ㄧ個年輕醫生的疑問

我會當ㄧ個腎臟科醫生是因為我在當住院醫生時，ㄧ個主治醫生教導我診斷並治療好ㄧ位不完全型遠端腎小管性酸血症的女性病人，她讓我對腎臟科與電解質酸鹼平衡產生了興趣，後來有ㄧ位教授在腎臟科專科醫師口試時又問了我第四型腎小管酸血症的問題，從此以後我就與腎小管酸血症(其共同特色是高氯性或正常陰離子隙性酸血症)結下了不解之緣。

遠端(第ㄧ型)腎小管酸血症有遺傳性(少見，小時候發病)與後天性(比較常見)，原因是集尿小管排泄氫與銨的能力下降，尿液不能正常酸化(在酸血症或酸[NH4Cl]負荷試驗時尿液 pH 大於 5.3-5.5，重碳酸負荷試驗時尿液與血液的二氧化碳分壓差小於 40 mmHg)，尿銨減少(尿液陰離子隙由正常的負值變成正值，尿液滲透壓差減少)，其特色是低血鉀(有可能會很嚴重，例如我的那ㄧ位病人就是因為嚴重低血鉀造成急性呼吸衰竭而先住進內科加護病房)、低血鈣、高尿鈣、低尿檸檬酸鹽、腎結石、腎鈣化、佝僂病(小孩子)或軟骨病(成人)，治療是補充重碳酸(大約是 1-2 mEq/kg/天)與檸檬酸鉀等。有趣的是狄更斯有名的聖誕小說「小氣財神」中史古基窮夥計的兒子小提姆可憐弱小的模樣溶化了許多讀者的心，而他那矮小、不對稱的肢體殘障與陣發性肌肉無力等特色更使得有人(Am J Dis Child. 1992;146:1403)猜測他可能是得了遠端腎小管酸血症。

近端(第二型)腎小管酸血症有遺傳性(少見，小時候發病)與後天性(比較常見)，可以單獨發生(少見)或是併發范康尼氏症候群(比較常見，加上腎性糖尿、磷尿、氨基酸尿、高尿酸尿、腎小管性小量蛋白尿)，原因是近端腎小管(吸收 80-90%腎絲球超過濾的重碳酸)對於重碳酸吸收的閾值下降至 12-20 mEq/L(正常是 22-24 mEq/L)，以致發病初期或疾病晚期使用重碳酸治療時重碳酸會流到吸收能力比較差的亨利氏環(吸收10-15%的重碳酸)與遠端腎小管和集尿小管(吸收5%的重碳酸)，造成重碳酸尿(重碳酸負荷試驗時重碳酸排泄分率大於15%)與尿液無法酸化，但是當疾病晚期或酸負荷試驗(血液重碳酸濃度小於近端腎小管對於重碳酸吸收的閾值)時近端腎小管就能完全吸收重碳酸(亦即沒有了重碳酸尿)，而尿液也能正常酸化(尿液 pH 小於 5.3-5.5)了，其特色是低血鉀(輕微的高醛固酮血症與帶負電的重碳酸會增加集尿小管分泌鉀，但是低血鉀的程度比第ㄧ型腎小管酸血症更輕微)、佝僂病(小孩子)或軟骨病(成人)，治療是補充重碳酸(劑量遠大於 1-2 mEq/kg/天)與鉀等。

第四型腎小管酸血症就是低醛固酮血症，這是ㄧ種最常見的腎小管酸血症，其中最常見的原因是低腎素低醛固酮血症(糖尿病腎病變、慢性間質性腎炎)，尿液能正常酸化(但是尿液陰離子隙也是正值)，其特色是高血鉀、血液重碳酸濃度大於 17 mEq/L，TTKG (代表皮質集尿小管的鉀濃度)小於 5 (在高血鉀時的正常值是大於 10)，大部分的病人沒有症狀。

「有ㄧ天當我們年輕時」(電影「翠堤春曉」的歌)，我曾經坐在北上(參加台北市腎臟科聯合討論會發表口頭病例報告，當時台灣腎臟醫學會尚未成立)的火車上問那ㄧ位親切又喜歡教學的主治醫師:「為什麼遠端腎小管酸血症會造成低血鉀?」，想不到數十年之後的今天，這ㄧ個年輕醫生的疑問仍然沒有答案(雖然其原因可能與輕微的高醛固酮血症有關)。