腎小管症候群

常見：

底側膜的 CLCNKB（電壓門控氯通道 Kb）基因失去功能的突變：典型巴特氏症候群，自體染色體隱性遺傳，< 5 歲發病。症狀是生長遲緩、腎臟鈣化和類似亨利氏環利尿劑 furosemide 的效果：低血量、低血鉀、低血鎂（比較少見）、代謝性鹼血症、高尿鈣。

NCC 基因失去功能的突變：吉特曼症候群，自體染色體隱性遺傳，青少年及年輕人發病。可能無症狀，若有症狀是類似遠端腎小管利尿劑 thiazides 的效果：低血鉀、低血鎂、代謝性鹼血症、低尿鈣。

第ㄧ型（遠端腎小管）腎小管酸血症（RTA）：症狀是代謝性酸中毒（血液重碳酸濃度通常是 < 10-15 mEq/L）、低血鉀、低血鈣、高尿鈣、腎臟鈣化、腎結石、骨軟化症（成人）、佝僂病（兒童）、UpH > 5.3-5.5 （有酸中毒時）、尿液陰離子間隙是正值、遺傳性的基因異常是 MCD 底側膜的 AE1（氯/重碳酸交換器）或 H-ATPase 喪失功能。

第二型（近端腎小管）RTA：症狀是類似碳酸酐酶抑制劑（acetazolamide)  的效果：代謝性酸中毒（血液重碳酸濃度通常是 12-20 mEq/L）、UpH < 5.3-5.5（有酸中毒時）或 UpH > 5.3-5.5（早期尚未有酸中毒時）、低血鉀、（當血液 HCO3 > 20 mEq/L 時）FeHCO3 > 15%；大部分合併有范康尼症候群：生長遲緩、骨軟化症（成人）、佝僂病（兒童）、低血磷、低血量、多尿、蛋白尿、正常血糖的糖尿、高尿磷、高尿液尿酸鹽。

第四型（低醛固酮）RTA：症狀是代謝性酸中毒、高血鉀。

罕見：

PHEX 基因失去功能：性聯顯性低磷酸佝僂症（XLHR），纖維母細胞生長因子 FGF23 上升，抑制了近端腎小管吸收磷。

醛固酮敏感性遠端腎元（ASDN：DCT2，CNT，CD）的 ENaC 基因獲得功能：李德爾氏症候群，自體染色體顯性遺傳。造成假性醛固酮增多症：高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒、低腎素、低醛固酮。治療是限鹽和 amiloride。

表面上礦物皮質酮增多症（AME）：因為缺乏 11βHSD2 （遺傳性或是吃甘草）導致 cortisol 增加而結合到 MR，造成類似醛固酮增加的效果（正常時，cortisol 的量比 cortisone 多很多，cortisol 能結合到遠端腎元上的醛固酮受器 MR，cortisone 則不能。ASDN 上有 11βHSD2 能把 cortisol 代謝成 cortisone）。

遠端腎元（DCT，CNT，CD）的 WNK1 基因獲得功能或 WNK4 基因失去功能：戈登氏症候群，自體染色體顯性遺傳，成人發病。活化 DCT 的 NCC/抑制 ROMK，造成第二型假性醛固酮低下症（PHAII）：高血壓、代謝性酸中毒、高血鉀、低腎素、低醛固酮。治療是限鹽和 thiazide。

CD 底側膜的 ADH V2 受器或管腔膜的 AQP2 基因失去功能：遺傳性腎性尿崩症。

底側膜的 CaSR 基因失去功能：家族性良性低尿鈣性高血鈣，自體染色體顯性遺傳。高血鎂、PTH 正常或稍高。大部分的病人無症狀。

「基因銘印」（一般來自父親和母親的對偶基因都會表現，如果只有來自父親或是母親的基因會表現就稱為「基因銘印」）疾病：

假性副甲狀腺低能症是自體染色體顯性遺傳，失能的 GNAS 基因遺傳自母親，只能表現來自父親的正常 GNAS 基因。骨骼及體型異常、低血鈣、PTH 上升、PTH 受器失能。

偽假性副甲狀腺低能症是自體染色體顯性遺傳，失能的 GNAS 基因遺傳自父親，只能表現來自母親的正常 GNAS 基因。相同的骨骼及體型異常，但是血鈣、PTH/PTH 受器功能都是正常的。