駝背被大多數的人認為是醜陋的,例如:台語的「隱痀拋捙輪」(隱痀唸「溫姑」,駝背的翻筋斗)是「吃力閣歹看」的意思,「鐘樓怪人」則是描述一名巴黎聖母院駝背敲鐘人加西莫多被人嘲笑作弄的故事。
小孩子的佝僂病大部分是因為缺乏維生素丁(例如:攝取不足、少曬太陽等)造成的,但是有一些病人是因為高尿磷造成的低血磷(稱為「維生素丁治療無效的佝僂病」,例如:遺傳性低磷血症中的染色體顯性低磷酸佝僂症《XLHR,PHEX 基因異常,造成纖維母細胞生長因子 FGF23 上升而抑制近端腎小管吸收磷)。例如:「小氣財神」中史古基窮夥計的兒子小提姆可能有遠端腎小管酸血症(RTA)造成骨質的鈣從尿液流失,而他矮小、不對稱的肢體殘障與陣發性肌肉無力等是佝僂病與低血鉀的症狀。
我在當年輕主治醫師時,幾乎每一個病人都會要求醫生開立「顧胃」的藥,亦即制酸劑。有一次我在門診遇見一位老歐巴桑有肌肉無力和呼吸困難,檢驗有低血磷,原來這是她長期(配飯)吃制酸劑引起的併發症。她的症狀在停用制酸劑和補充磷之後就改善了,後來全民健保從 2005 年開始取消一部分制酸劑的給付。
低血磷是一種危急病人常見的電解質代謝異常,症狀是骨病變、肌肉病變、痙攣、心肌病、心律不整、呼吸衰竭、白血球功能減弱、代謝性酸中毒、意識障礙、神經功能異常、運動失調症等。
低磷血症有急性和慢性,急性的原因是鹼中毒(呼吸性比代謝性更嚴重)、全靜脈營養。慢性的原因是攝取不足、營養不良、再餵食症候群、腹瀉、酗酒、副甲狀腺機能亢進症(合併高血鈣)、維生素丁缺乏(合併低血鈣)、庫欣氏綜合症、低血鉀、低血鎂、近端或遠端 RTA(合併高尿鈣)、藥物(利尿劑、類固醇、葡萄糖、糖尿病酮酸中毒使用胰島素、theophylline,以及配飯吃的制酸劑、碳酸鈣、氫氧化鋁、氧化鎂、鐵劑等)、范康尼氏症候群等。
「小提姆」的願望是:有一天,世界將看不見「隱痀拋捙輪」(今年剛上市抑制 FGF23 的單株抗體 burosumab 已經被證明能治療 XLHR)。
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